después de un tiempo sin poder escribir por falta de tiempo, hoy me gustaría enseñar un vídeo acerca de una enfermedad que, debido a un trabajo, he estado investigando: el Síndrome de Dravet.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1985 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
Se trata de una encefalopatía epiléptica que se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes con convulsiones febriles y afebriles generalizadas y/o parciales recurrentes y prolongadas, con una edad de aparición entre 4 y 12 meses y refractaria a tratamiento. En edades más avanzadas, las convulsiones pueden evolucionar a mioclonías, ausencias atípicas y convulsiones asociadas a retraso psicomotor y ataxias. El desarrollo cognitivo se vuelve progresivamente más pobre a partir del segundo año de edad, derivando en retraso cognitivo en la mayoría de los casos, de grado moderado a severo.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Esta enfermedad es una de las variantes más severa de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, una variante benigna de la enfermedad, también forman parte de esta familia.
A continuación os dejo un vídeo que espero os guste.
Buenas noches
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